基于计算机视觉的手机APP通过分析人脸图像来帮助诊断遗传疾病
一名患有Angelman综合症的五岁墨西哥女孩
最近于1月7日在Nature Medicine上发表的一项研究显示，一款名为Face2Gene智能手机应用程序，旨在通过分析人脸图片来帮助诊断一系列罕见的遗传疾病，可以胜过临床医生。该应用程序基于机器学习和受人类大脑神经网络启发的人工神经网络，这些网络非常善于发现一些常规的计算机程序无法识别的复杂模式。
遗传疾病症状一般具有明显的面部特征，然而，由于它们的稀有性和大量存在的综合征，获得正确的诊断可能是漫长且昂贵的过程。这些疾病通常由专家临床医生诊断，但新技术现在正在帮助医生和研究人员快速区分这些疾病，包括科妮莉亚德兰格综合征和Angelman综合征等类似的疾病。该算法还可以对称为Noonan病的遗传疾病的不同遗传形式进行分类。
面部识别技术，例如基于所谓的卷积神经网络（DCNN）的DeepFace12，已经实现了人类级别的性能。然而，先前的疾病鉴定实验主要集中于区分未受影响的个体和具有特定病症的个体，而没有解决对数百种综合征进行分类的现实问题。此外，研究人员以前只检查了大约200张图像的小型训练数据集，这对于深度学习模型来说太小了。
面部图像分析框架DeepGestalt使用计算机视觉和深度学习算法来量化面部特征与数百种综合征之间的相似性。这款应用是由波士顿的数字健康公司FDNA开发的，最近的研究是与来自美国、以色列和德国的一个国际研究团队合作进行的。由于训练算法需要数据，Face2Gene应用程序免费提供给临床医生，目前被用作诊断罕见遗传疾病的“第二意见”。然而，一个算法的好坏取决于它的训练数据，这就是为什么数据共享变得如此重要，尤其是在极其罕见的情况下。
“社区驱动的表型分析平台”在数以万计的患者图像上进行训练。在这项研究中，研究人员将超过17,000个诊断病例的图像输入应用程序，这些病例跨越216种不同的综合征。DeepGestalt在三个初始实验中的表现优于临床医生，其中两个目标是区分具有目标综合征的受试者，Angelman综合征或Cornelia de Lange综合征等其他综合征，另一个旨在分离Noonan综合征中不同的遗传亚型。在模拟真实临床环境中遇到的问题的最终实验中，该程序基于所检查的502个不同图像，在91％的时间内将正确的综合征置于其前10名列表中。
虽然该应用程序无法提供明确的诊断，但该技术可能会减少冗长诊断测试的需求。此外，可以与基因检测相结合，加速遗传综合征的诊断，从而显着改善预后。人工智能可以帮助缩小疑难疾病的范围或条件，从而降低昂贵的基因检测成本。
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