R包“ieugwasr“教程---功能介绍与分析
R包“ieugwasr“教程---功能介绍与分析
在进行孟德尔随机化（Mendelian randomization, MR）研究时，我们最常使用的一个R包就是“TwoSampleMR”，这个包是由“MRCIEU”团队开发的。除此之外，该团队还开发了“PHESANT”这个使用非常广泛的R包以及“open GWAS”这个数据库。
在往期的推送中，米老鼠和大家简单介绍了“open GWAS“这个数据库的使用（如何获取完整的GWAS summary数据（2）------ MRCIEU GWAS数据库），今天我要和大家再介绍一个由”MRCIEU”开发的针对“open GWAS”数据库查询的R包“ieugwasr”。这个包的名字由“ieu”（代表机构），“gwas”（代表研究方法）和“r”（代表研究工具）这三部分组成。看名字我们就大概能知道这是MRCIEU开发的与GWAS研究相关的R包。
废话说了不少，接下来我就和大家先简单介绍一下这个R包的功能：
（1） 以GWAS研究为基本单位，查询单个或者多个GWAS研究（需要指定该研究在open GWAS里的ID号）的基本信息以及显著位点；
（2） 以SNP为基本单位，查询单个或多个SNP的基本信息以及其相关表型（类似于PheWAS技术）；
（3） 对SNP进行连锁不平衡（LD）分析；
（4） 以给定的基因组区间为基本单位，查询该基因区间在GWAS中的显著位点或者相关SNP信息。
在具体使用之前，我想先和大家澄清两个概念：GWAS和PheWAS。
这两个概念同“函数与反函数”类似。“GWAS”是全基因组关联研究（genome-wide association study）的简称，主要是把数以万计个SNP作为自变量，单个表型作为因变量进行统计分析，寻找和表型相关的SNP，而“PheWAS”则是全表型组关联研究（phenome-wide association study）的简称，它是在GWAS的基础上去寻找所有和给定SNP相关的表型。简言之，”GWAS“是在大量SNP中寻找和表型相关的SNP，而”PheWAS“则是在大量表型中寻找和SNP相关的表型。
这里的“ieugwasr“包主要是帮助大家进行GWAS和PheWAS结果的查询，其中前者主要使用tophits()这个函数，而后者主要是phewas()函数。除此之外，这个包还有两个非常实用的功能：依据染色体和碱基的位置信息匹配SNP的rsid信息，主要使用variants_chrpos()函数；利用本地数据进行连锁不平衡分析，主要使用ld_clump_local()函数。
关于“ieugwasr”包的具体使用方法可以去官网教程上学习https://mrcieu.github.io/ieugwasr/，进入该网站后点击“Reference”即可查看所有函数及其使用方法，如下图所示：
点进去后如下图所示：
