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Deep Variant: 利用卷积神经网络call variants

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生信编程日常

发布于 2020-12-18 11:25:11

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发布于 2020-12-18 11:25:11

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文章被收录于专栏：生物信息学、python、R、linux生物信息学、python、R、linux

最近才注意到Google团队做的这个call variants的工具（已经是前几年的工具了），首次运用了深度学习（中的卷积神经网络）去做variants caller。

其基本流程如下：

前面部分与其他工具相似，但是在CNN训练这里，将比对的信息转为了图片数据，将图片数据作为CNN模型的输入进行分类。

再文章中作者使用的GIAB的数据作验证，在于GATK的比较中，无论是SNP还是indel，都是Deep Variant更优一些。

目前方法已开源：https://github.com/google/deepvariant/

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